ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật tim bẩm sinh (TBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Dị tật TBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh¹. Siêu âm tim thai trong chẩn đoán dị tật TBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Đánh giá về giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật TBS, tác giả Lê Kim Tuyến (2014), báo cáo độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết trong chẩn đoán dị tật TBS trước sinh là 87,3% và độ đặc hiệu là 99,1%, nhóm dị tật TBS nặng, độ nhạy 91,7%, độ đặc hiệu 99,7%².

Phát hiện sớm những bất thường TBS nặng rất quan trọng đối với tư vấn trước và sau sinh, giúp xác định cách chăm sóc thích hợp và những biện pháp can thiệp khả thi, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và cải thiện kết quả điều trị bất thường tim bẩm sinh². Hiện nay ở Việt Nam, chưa có nhiều công trình nghiên cứu về việc đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh dị tật TBS. Tác giả Lê Minh Trác (2018), nghiên cứu đánh giá ban đầu chẩn đoán trước và sau sinh dị tật TBS ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, ghi nhận tỷ lệ phát hiện TBS trước sinh phù hợp với chẩn đoán ở thời kỳ sơ sinh là 93,6%³. Xác định các tỷ lệ xuất hiện các loại dị tật TBS, kết quả chẩn đoán nhiễm sắc thể (NST) thai và kết quả sau sinh ở thai được chẩn đoán dị tật TBS, có ý nghĩa quan trọng giúp cho các bác sĩ sản khoa có thêm bằng chứng lâm sàng trong chẩn đoán trước sinh (CĐTS) và tư vấn thai kỳ. Vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài: “Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh và sau sinh ở thai dị tật tim bẩm sinh” với hai mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán trước và sau sinh thai dị tật tim bẩm sinh ở Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng, thời gian và địa điểm nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu gồm 293 thai phụ có thai được chẩn đoán có dị tật TBS bằng siêu âm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian 1/2019 - 1/2022.

Phương pháp nghiên cứu

Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, thiết kế cắt ngang.

Cỡ mẫu: Toàn bộ

Kỹ thuật chọn mẫu: Chọn mẫu chủ đích. Chọn toàn bộ các thai phụ có đầy đủ thông tin trong hồ sơ của thai phụ đến siêu âm tại Trung tâm CĐTS, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương và thai được chẩn đoán xác định có dị tật TBS. Thai phụ có kết quả chẩn đoán theo dõi thai kỳ và đặc điểm siêu âm tim trẻ sơ sinh. Dị tật TBS trong nghiên cứu là tất cả những bất thường hình thái, cấu trúc của tim và các mạch máu lớn xuất phát từ tim. Có kết quả NST của thai được thực hiện bằng hai kỹ thuật Karyotype và kỹ thuật BoBs.

Biến số (chỉ số) nghiên cứu

- Đặc điểm chung: Tuổi thai phụ, tuổi của thai tại thời điểm chẩn đoán siêu âm TBS.

- Kết quả siêu âm dị tật TBS:

+ Các loại dị tật TBS: Thông liên thất, tứ chứng Fallot, thông sàn nhĩ thất, chuyển gốc động mạch, thiểu sản tâm thất, hẹp động mạch phổi (ĐMP), hẹp động mạch chủ (ĐMC), Hẹp van ĐMP, thất phải 2 đường ra, hở van 3 lá, hẹp van 3 lá, thân chung động mạch, tĩnh mạch phổi (TMP) bất thường, bệnh Ebstein, u cơ tim...

+ Dị tật TBS đơn giản: Có 1 dị tật, thường không gây ra hoặc thay đổi nhẹ huyết động. Bao gồm: Thông liên thất, hẹp ĐMP, hẹp ĐMC, Bệnh Ebstein, u cơ tim

+ Dị tật TBS phức tạp: Có 1 hoặc nhiều dị tật tim phối hợp, gây ra những thay đổi huyết động nghiêm trọng. Bao gồm: tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch, hội chứng thiểu sản tim, thông sàn nhĩ thất, thất phải hai đường ra, các dị tật tim phối hợp.

- Đặc điểm NST thai: Bình thường và bất thường NST. Bất thường NST: có sự thay đổi về số lượng, cấu trúc của NST thường hay NST giới tính.

- Đặc điểm quá trình theo dõi thai kỳ: Đình chỉ thai nghén, thai lưu, theo dõi sau sinh, kết quả dị tật TBS sau sinh.

Phương pháp thu thập và xử lý số liệu

Số liệu thu thập được điền vào phiếu nghiên cứu, dựa trên thông tin hồ sơ bệnh án, và liên hệ thai phụ trong quá trình theo dõi thai kỳ. Số liệu được nhập và xử lý thông kê y học trên phần mềm SPSS 20.0. Các thuật toán xác định tỷ lệ phần trăm các đặc điểm dị tật TBS.

Đạo đức nghiên cứu

Nghiên cứu được chấp thuận của Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu Y sinh học Trường Đại học Y Hà Nội theo Quyết định số 137/HĐĐĐĐHYHN ngày 29/09/2017. Đối tượng nghiên cứu được thông báo đúng về mục đích nghiên cứu về siêu âm tim thai và giải thích những ưu điểm của xét nghiệm cũng như những rủi ro khi chọc hút dịch ối. Đối tượng tự nguyện tham gia xét nghiệm, nếu tham gia chọc hút ối được hướng dẫn làm đơn xin xét nghiệm. Đối tượng nghiên cứu sẽ được giữ bí mật khi cung cấp thông tin, các thông tin chỉ phục vụ cho nghiên cứu.

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Bảng 1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

Kết quả Bảng 1 cho thấy: Tuổi trung bình của thai phụ là 29,2 ± 5,5 (18 - 48), trong đó nhóm thai phụ < 35 tuổi chiếm số lượng lớn với 81,9%. Tuổi thai trung bình phát hiện dị tật TBS theo siêu âm là 21,7± 3,5 (15 tuần – 30 tuần). Tỷ lệ thai được phát hiện sớm có dị tật TBS là 20,1%, phát hiện đúng thời điểm khuyến cáo (18 – 22 tuần) là 46,4%, và phát hiện sau 22 tuần là 33,4%.

Trong 293 thai dị tật TBS, xuất hiện tổng số 355 đặc điểm các loại dị tật. có 86,0% đơn thuần 1 dị tật, và 14,7% có phối hợp 2-3 dị tật tại tim. Có 53,2% thai dị tật TBS đơn giản và 46,8% thai có đặc điểm dị tật phức tạp. Tỷ lệ xuất hiện các dị tật TBS được thể hiện ở bảng 2. Khi chọc hút dịch ối, kết hợp 2 kỹ thuật Karyotype và BoBs để đánh giá NST thai dị tật tim bẩm sinh, phát hiện có bất thường NST là 105/293 chiếm 35,8%.

Bảng 2. Tỷ lệ xuất hiện các dị tật tim bẩm sinh

Kết quả Bảng 2 cho thấy: 293 thai dị tật TBS xuất hiện tổng số 355 đặc điểm các loại dị tật, trong đó dị tật thông liên thất đơn thuần chiếm tỷ lệ lớn với 52,7%. Các dị tật khác chiếm tỷ lệ giảm dần lần lượt là tứ chứng Fallot 18,3%, thông sàn nhĩ thất 7,0%, chuyển gốc động mạch 5,1%, thiểu sản tâm thất 5,1% ...

Bảng 3. Diễn biến thai kỳ những trường hợp thai dị tật tim bẩm sinh

Kết quả Bảng 3 cho thấy: 293 trường hơp thai có dị tật TBS có 140 trường hợp đình chỉ thai nghén chiếm tỷ lệ 47,8%. Tổng số trường hợp ghi nhận được kết quả sau sinh là 105 trẻ.

Biểu đồ 1. Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sinh và sau sinh dị tật tim bẩm sinh

Biểu đồ 1 cho thấy: 105 trường hợp ghi nhận kết quả dị tật TBS sau sinh, có tỷ lệ phát hiện theo CĐTS là 87/105(82,8%); có 18 trường hợp chẩn đoán khác. Tỷ lệ phát hiện ở nhóm dị tật TBS đơn giản là 50/60 (83,3%), nhóm phức tạp là 80,9%. Trong số các dị tật TBS thường gặp, dị tật thông liên thất có tỷ lệ phát hiện phù hợp với CĐTS là 47/56 (82,9%), tứ chứng Fallot là 25/29 (86,2%).

Bảng 4. Đối chiếu các trường hợp chẩn đoán khác sau sinh

Kết quả Bảng 4 cho thấy: Dị tật thông liên thất có chẩn đoán khác chiếm số lượng nhiều nhất. Có 8 trường hợp sau sinh không có dị tật TBS. 10 trường hợp có chẩn đoán dị tật TBS khác.

BÀN LUẬN

Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

Kết quả nghiên cứu ghi nhận thai được chẩn đoán dị tật TBS tại thời điểm tuổi thai 21,7± 3,5 (17 tuần – 30 tuần). Tương tự với nghiên cứu của Qiu X và cộng sự (2020) tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 24,18 ± 3,12 tuần (khoảng 20–28)⁴. Chúng tôi ghi nhận tỷ lệ thai được phát hiện sớm có dị tật TBS là 20,1%, phát hiện đúng thời điểm khuyến cáo (18 – 22 tuần) là 46,4%, và phát hiện sau 22 tuần là: 33,4%. Thời điểm tối ưu để thực hiện siêu âm tim thai toàn diện qua ổ bụng là thai từ 18 đến 22 tuần. Những thai phụ trong đối tượng nghiên cứu chủ yếu sống ngoài Hà Nội. Một số trường hợp đến Trung tâm CĐTS, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương muộn là từ tuyến dưới gửi lên.

Chúng tôi ghi nhận tỷ lệ xuất hiện các loại dị tật tim bẩm sinh, trong đó thông liên thất chiếm tỷ lệ lớn với 52,7%, dị tật thông liên thất có thể gặp đơn thuần hoặc trong nhóm phối hợp dị tật. Các dị tật khác chiếm tỷ lệ giảm dần lần lượt là tứ chứng Fallot (18,3%), thông sàn nhĩ thất (7,0%), chuyển gốc động mạch (5,1%) thiểu sản tâm thất (5,1%)… Nghiên cứu về dị tật TBS tại Việt Nam cho thấy dị tật thường gặp là thông liên thất, thiểu sản tâm thất, tứ chứng Fallot, thông sàn nhĩ thất. Tuy nhiên tỷ lệ xuất hiện trong các nghiên cứu chênh lệch nhau: tác giả Phan Quang Anh (2010) thông liên thất có tỷ lệ cao (32,2%), thiểu sản tâm thất (21,4%), tứ chứng Fallot (11,9%), thông sàn nhĩ thất (9,4%)⁵... Đối tượng nghiên cứu của chúng tôi là toàn bộ thai phụ đồng ý chọc hút nước ối xác định NST sau khi có kết quả siêu âm, có nhiều thai phụ đình chỉ thai nghén, không làm NST khi biết thai có dị tật TBS, đặc biệt là những trường hợp TBS phức tạp, nên có tỷ lệ cao ở dị tật thông liên thất. Trong kết quả của Lê Kim Tuyến (2014) thông sàn nhĩ thất chiếm tỷ lệ cao nhất (21,9%), thông liên thất 14,8%, thiểu sản tâm thất 8,5%, tứ chứng Fallot 7,2%, bệnh Ebstein 7,1%².

Dị tật TBS đơn giản khi dị tật có cấu trúc bất thường đơn giản, kỹ thuật phẫu thuật sau sinh không quá phức tạp, khả năng phục hồi tốt; dị tật TBS phức tạp là những thay đổi cấu trúc tim nhiều, cần phải phẫu thuật can thiệp sớm, theo dõi điều trị tại các tuyến chuyên khoa sâu. Chúng tôi ghi nhận nhóm dị tật TBS đơn giản là 53,2% và dị tật TBS phức tạp chiếm tỷ lệ là 46,8%. Như vậy dị tật đơn giản chiếm số lượng nhiều hơn so với dị tật phức tạp, kết quả này tương đồng so với tác giả Wu và cộng sự (2017) ghi nhận tỷ lệ trẻ mắc dị tật TBS đơn giản và phức tạp lần lượt là 58,7% và 41,3%⁶. Tuy nhiên trong nghiên cứu của Qiu và cộng sự (2020) ghi nhận tỷ lệ dị tật TBS đơn giản thấp hơn so với nhóm phức tạp, lần lượt là: 681/1492 (45,64%) và 811/1492 (54,36%)⁴.

Đánh giá kết quả sau sinh dị tật tim bẩm sinh

Quá trình liên lạc với bà mẹ, chúng tôi thu thập được kết quả siêu âm sau sinh của 105 trẻ. Tỷ lệ phát hiện phù hợp với CĐTS là 87/105 (82,8%). Tỷ lệ phát hiện phù hợp với CĐTS ở nhóm dị tật TBS đơn giản là 83,3%, nhóm phức tạp là 80,9%. Trong số các dị tật TBS thường gặp, dị tật thông liên thất có tỷ lệ phát hiện phù hợp với CĐTS là 47/56 (82,9%), tứ chứng Fallot là 25/29 (86,2%) . Kết quả của chúng tôi thấp hơn không đáng kể so với một số nghiên cứu khác: tác giả Huang Q và cộng sự (2009) báo cáo tỷ lệ này là 87,89%⁷; tác giả Qiu X và cộng sự, độ chính xác của siêu âm chẩn đoán dị tật TBS phức tạp là 90,5–91,66% và TBS đơn giản là 98,6%⁴.

Chúng tôi có 18 trường hợp có chẩn đoán sau sinh có kết quả khác, bao gồm 8 trường hợp bình thường và 10 trường hợp loại dị tật khác. Một số nguyên nhân có thể dẫn đến chẩn đoán khác, trong đó do tổn thương có xu hướng tiến triển trong tử cung. Ví dụ hẹp ĐMP nhẹ được chẩn đoán sớm trong quý II, có thể tiến triển thành hẹp ĐMP nặng và giảm sản tâm thất phải; Giảm sản của vòm ĐMC và ĐMP có thể phát triển với hẹp ĐMC và tứ chứng Fallot. Sự phát triển muộn của các tổn thương đường dẫn lưu thất trái và phải làm cho nhóm dị tật TBS này chỉ có thể nhận biết được trong quý II, thậm chí là quý III. Cơ chế sinh lý bệnh được đề xuất cho sự phát triển của hẹp ĐMC bao gồm chủ yếu là giảm lưu lượng máu qua cung ĐMC, gây ra sự giảm sản dần dần mô thành ĐMC, điều này có thể giải thích sự phát triển của hẹp ĐMC sau khi sinh⁸. Do đó, trong một số dạng của hội chứng giảm sản tim trái, tâm thất trái có thể có kích thước bình thường hoặc thậm chí giãn ra trong thời kỳ đầu mang thai. Trong kết quả cuả chúng tôi cũng ghi nhận 1 trường hợp CĐTS là bệnh Ebstein, kết quả chẩn đoán sau sinh là thiểu sản tâm thất trái.

Một nguyên nhân khác có thể xảy ra là có sự nhầm lẫn giữa 2 dị tật TBS có cấu trúc giải phẫu gần giống nhau, ví dụ CĐTS là tứ chứng Fallot, nhưng sau sinh là thân chung động mạch, thất phải hai đường ra; CĐTS là chuyển gốc động mạch, sau sinh là thất phải hai đường ra⁹. Kết quả của chúng tôi đa phần ghi nhận chẩn đoán sai khác trong nhóm này, có 5 trường hợp có cùng nhóm dị tật phức tạp, mặc dù có sai lệch trong chẩn đoán loại dị tật, nhưng có cùng nhóm tiên lượng bệnh, mức độ điều trị và chăm sóc tại các tuyến chuyên khoa sâu. Tuy nhiên, có 3 trường hợp chẩn đoán sau sinh thuộc nhóm dị tật tim phức tạp nhưng CĐTS trong nhóm dị tật tim đơn giản; 2 trường hợp chẩn đoán sau sinh thuộc nhóm dị tật tim đơn giản nhưng CĐTS trong nhóm dị tật phức tạp. Những trường hợp chẩn đoán có sai lệch giữa các nhóm TBS đơn giản – phức tạp, liên quan đến vấn đề tiên lượng và điều trị bệnh nhi sau sinh. Do đó cần khuyến cáo các bác sĩ nâng cao năng lực siêu âm để hạn chế sai lệch chẩn đoán.

Chẩn đoán dương tính giả, trong đó thông liên thất được CĐTS nhưng sau sinh tim bình thường. Thông liên thất có thể tiến triển tự đóng lại dần dần theo phát triển của tim, đặc biệt là các trường hợp lỗ thông liên thất nhỏ, thông liên thất ở phần cơ. Chúng tôi ghi nhận có 7 trường hợp được chẩn đoán thông liên thất trước sinh, 1 trường hợp CĐTS là hẹp ĐMP nhưng kết quả sau sinh tim bình thường. Kết quả của tác giả Lê Kim Tuyến (2014), ghi nhận 7 trường hợp sau sinh tim thai bình thường có CĐTS là thông liên thất². Vách liên thất thai nhi dễ thấy ở mặt cắt 4 buồng (từ mỏm hoặc dưới sườn). Ở mặt cắt tương đương 4 buồng từ mỏm, chùm tia siêu âm lúc này sẽ song song với vách liên thất. Do phần màng của vách liên thất mỏng, vách liên thất phần gần trung tâm bị “trống”. Điều này làm có cảm giác vách liên thất bị mất liên tục, dẫn đến chẩn đoán dương tính giả bệnh thông liên thất. Để giảm sai sót, nên dịch chuyển đầu dò để chùm tia siêu âm vuông góc với vách liên thất. Sử dụng doppler màu có thể làm tăng khả năng phát hiện thông liên thất^2,10. Kết quả của chúng tôi ghi nhận 1 trường hợp chẩn đoán hẹp ĐMP, nhưng kết quả sau sinh bình thường. Kết quả khác biệt sau sinh ở dị tật hẹp ĐMP được tác giả Bronshtein và cộng sự (2016) báo cáo có 23/24185 hẹp ĐMP có chẩn đoán sai khác, trong đó có 6/8 trường hợp bình thường khi siêu âm hẹp ĐMP với tốc độ dòng chảy 100 – 120cm/s; 2/12 trường hợp bình thường khi siêu âm hẹp ĐMP có van dạng nếp răng cưa và tốc độ dòng chảy > 320cm/s¹¹.

KẾT LUẬN

Kết quả CĐTS 293 thai nhi dị tật TBS ghi nhận 355 đặc điểm các loại dị tật tim; có 86,0% thai đơn thuần 1 dị tật, và 14,7% có phối hợp 2-3 dị tật tại tim. 53,2% thai dị tật tim bẩm sinh đơn giản và 46,8% thai có đặc điểm dị tật phức tạp. Có thể xác định nhầm lần giữa các loại dị tật có đặc điểm bất thường gần giống nhau về giải phẫu, bên cạnh đó có sự tiến triển của tim ở một số loại dị tật trong thai kỳ, do đó cần theo dõi nhiều lần với các bác sĩ chuyên sâu để xác định đúng loại dị tật và tư vấn được kế hoạch chăm sóc sau sinh.